PEPCK Deficiência

importan; É possível que o principal título do relatório PEPCK Deficiência não é o nome que o esperado. Por favor, verifique os sinônimos anúncio para encontrar o nome alternativo (s) e subdivisão (s) transtorno coberto por este relatório.

deficiência de PEPCK é uma doença extremamente rara do metabolismo de carboidratos herdada de forma autossómica recessiva. Uma deficiência da enzima fosfoenolpiruvato carboxicinase (PEPCK), que é uma enzima chave na conversão de proteínas e de gordura de glicose (gluconeogénese), faz com que um excesso de ácido no sangue circulante (acidemia). Características desta doença são baixo nível de açúcar no sangue (hipoglicemia), perda de tônus ​​muscular, aumento do fígado e comprometimento, e incapacidade de ganhar peso e crescer normalmente.

Subir (crianças que vivem com doenças metabólicas hereditárias; Escalada Buildin; 176 Nantwich Roa; Crewe, CW2 6B; United Kingdo; Tel: 440845241217; Fax: 440845241217; Email: enquiries@climb.u; Internet: http: //www.CLIMB. u; United doença mitocondrial foundatio; 8085 Saltsburg Road suite 20; Pittsburgh, PA 1523; United Estado; Tel: (412) 793-807; Fax: (412) 793-647; Tel: (888) 317-863; e-mail: info @ umd; Internet: http: //www.umd; láctica A acidose Suporte Trus; 1A Whitley Clos; Middlewic; Cheshire, CW10 0N; United Kingdo; Tel: 016068371; Fax: 0160683719; NIH / Instituto Nacional de Diabetes, Digestive & doença renal; Office of Communications & Public Liaiso; Bldg 31, Rm 9A0; 31 Center drive, MSC 256; Bethesda, MD 20892-256 Tel: (301) 496-358; Email: NDDIC@info.niddk.nih.go ; Internet: http://www2.niddk.nih.gov; genética e as doenças raras (Gard) Informação Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812 Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; MitoActio; 14 Pembroke Stree; Medford, MA 0215; Tel: (888) 648-622; Fax: (888) 648-622; E-mail: info @ mitoactio; Internet: http: //www.MitoActio; Doença de Infância fígado Pesquisa e Educação Networ; c / o Joan M. Hines, Research Administrato; Hospital Infantil de Colorad; 13123 E 16th Ave. B29; Aurora, CO 8004; Tel: (720) 777-259; Fax: (720) 777-735; Email: joan.hines@childrenscolorad; Internet: http: //www.childrennetwork

Este é um resumo de um relatório da Organização Nacional de Doenças Raras (NORD). Uma cópia do relatório completo pode ser baixado gratuitamente no site da NORD para usuários registrados. O relatório completo contém informações adicionais, incluindo sintomas, causas, população afectada, distúrbios relacionados, padrão e terapias investigativas (se disponível), e referências da literatura médica. Para uma versão de texto completo deste tópico, vá para www.rarediseases e clique em Banco de Dados de Doenças Raras em “Informações das Doenças Raras”.

As informações fornecidas neste relatório não se destina para fins de diagnóstico. Ele é fornecido apenas para fins informativos. NORD recomenda que os indivíduos afetados procurar o conselho ou o conselho de seus próprios médicos pessoais.

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Esta entrada doença é baseado em informações médicas disponíveis até a data no final do tópico. Como os recursos da NORD são limitados, não é possível manter cada entrada na base de dados das Doenças Raras completamente atualizados e precisos. Por favor, verifique com as agências listadas na seção Recursos para obter as informações mais atuais sobre esse distúrbio.

Para obter informações e assistência sobre doenças raras adicionais, favor entrar em contato com a Organização Nacional de Doenças Raras no apartado Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefone (203) 744-0100, site ou e-mail www.rarediseases órfão @ rarediseases

Última Atualização: 9/23/200; 1992, 1999, 2006, 2007 National Organization for Rare Disorders, Inc.

 da Organização Nacional de Doenças Raras

Fosfoenolpiruvato carboxicinase Deficiência

PEPCK Cytosoli; PEPCK mitocondrial