Fosfoglicerato-quinase Deficiência

importan; É possível que o principal título do relatório fosfoglicerato-quinase A deficiência não é o nome que o esperado. Por favor, verifique os sinônimos anúncio para encontrar o nome alternativo (s) e subdivisão (s) transtorno coberto por este relatório.

deficiência de fosfoglicerato-quinase é uma doença metabólica hereditária extremamente rara caracterizada pela deficiência da enzima fosfoglicerato-quinase. Esta enzima é essencial para a quebra do glicogênio, resultando na liberação de energia. Os sintomas e achados associados com o transtorno podem incluir baixos níveis de glóbulos vermelhos (anemia hemolítica circulante; variados graus de disabilit intelectual; que mudam rapidamente emoções (labilidade emocional; uma diminuição da capacidade de se comunicar através de e / ou de compreender a fala ou a escrita (afasia; dor induzida por exercício, rigidez, ou cãibras; aumento do baço (esplenomegalia;. e / ou paralisia de um lado do corpo (hemiplegia) na maior parte dos casos, a deficiência de fosfoglicerato-quinase é herdada como uma característica genética ligada ao cromossoma X Em tais. casos, a doença é completamente expressa em machos onl; no entanto, algumas mulheres que transportam uma cópia do gene da doença (heterozigotos) pode ter anemia hemolítica.

Subir (crianças que vivem com doenças metabólicas hereditárias; Escalada Buildin; 176 Nantwich Roa; Crewe, CW2 6B; United Kingdo; Tel: 440845241217; Fax: 440845241217; Email: enquiries@climb.u; Internet: http: //www.CLIMB. u; distrofia muscular Associatio; 3300 East Sunrise Dr; Tucson, AZ 85.718-320; EUA; Tel: (520) 529-200; Fax: (520) 529-530; Tel: (800) 572-171; Email: mda @mdaus; Internet: http: //www.mda; NIH / Instituto Nacional de Diabetes, Digestive & Kidney Disease; Office of Communications & Public Liaiso; Bldg 31, Rm 9A0; 31 Center drive, MSC 256; Bethesda, MD 20892- 256; Tel: (301) 496-358; Email: NDDIC@info.niddk.nih.go; Internet: http://www2.niddk.nih.gov; Doenças genéticas e raras (GARD) Informação Cente; PO Box 812 ; Gaithersburg, MD 20898-812 Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http: // rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Este é um resumo de um relatório da Organização Nacional de Doenças Raras (NORD). Uma cópia do relatório completo pode ser baixado gratuitamente no site da NORD para usuários registrados. O relatório completo contém informações adicionais, incluindo sintomas, causas, população afectada, distúrbios relacionados, padrão e terapias investigativas (se disponível), e referências da literatura médica. Para uma versão de texto completo deste tópico, vá para www.rarediseases e clique em Banco de Dados de Doenças Raras em “Informações das Doenças Raras”.

As informações fornecidas neste relatório não se destina para fins de diagnóstico. Ele é fornecido apenas para fins informativos. NORD recomenda que os indivíduos afetados procurar o conselho ou o conselho de seus próprios médicos pessoais.

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Esta entrada doença é baseado em informações médicas disponíveis até a data no final do tópico. Como os recursos da NORD são limitados, não é possível manter cada entrada na base de dados das Doenças Raras completamente atualizados e precisos. Por favor, verifique com as agências listadas na seção Recursos para obter as informações mais atuais sobre esse distúrbio.

Para obter informações e assistência sobre doenças raras adicionais, favor entrar em contato com a Organização Nacional de Doenças Raras no apartado Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefone (203) 744-0100, site ou e-mail www.rarediseases órfão @ rarediseases

Última Atualização: 5/11/201; 1992, 1997, 2005, 2009, 2012 National Organization for Rare Disorders, Inc.

 da Organização Nacional de Doenças Raras

PG; Anemia Hemolítica com deficienc PGK; fosfoglicerato-quinase de eritrócitos deficienc; phosphoglycerokinase

Nenhum