A mielofibrose primária

importan; É possível que o principal título do relatório preliminar mielofibrose não é o nome que o esperado. Por favor, verifique os sinônimos anúncio para encontrar o nome alternativo (s) e subdivisão (s) transtorno coberto por este relatório.

Summar; mielofibrose primária é uma doença rara da medula óssea que é caracterizada por anomalias na produção de células de sangue (hematopoiese) e cicatrizes (formação de tecido fibroso) no interior da medula óssea. A medula óssea é o tecido mole, esponjoso que preenche o centro da maioria dos ossos. A medula óssea contém células especializadas chamadas células-tronco hematopoiéticas que crescem e, eventualmente, se desenvolvem em um dos três tipos principais de glóbulos: glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas. Em mielofibrose primária, uma alteração no DNA de uma única célula-tronco hematopoiéticas faz com que a célula anormal de se reproduzir continuamente. Eventualmente, estas células anormais evicção em células normais, saudáveis ​​da medula e, juntamente com a formação de cicatrizes dentro da medula, afectar a produção de glóbulos vermelhos e brancos e plaquetas; Os sintomas associados com mielofibrose primária pode variar e está relacionada com as alterações que afectam a produção de células sanguíneas. Os indivíduos afetados podem não ter sintomas no momento do diagnóstico (assintomática) podem permanecer sem sintomas durante muitos anos. Eventualmente, os indivíduos afetados podem desenvolver fadiga, febre, infecções frequentes, pele pálida, suores noturnos e perda de peso inexplicada. Um alargada (baço) é um achado comum. Um aumento do fígado (hepatomegalia) também pode ocorrer; Em aproximadamente 50 por cento dos casos, uma mutação do gene JAK2 tem sido detectada. O papel exacto deste gene anormal desempenha no desenvolvimento da doença é desconhecida; Introductio; mielofibrose primária pertence a um grupo de doenças conhecidas como as neoplasias mieloproliferativas (NMP). Este grupo de distúrbios é caracterizado pela sobreprodução (proliferação) de uma ou mais das três linhas de células de sangue principais – glóbulos vermelhos ou brancos ou plaquetas. Três outros distúrbios são comumente classificados como MPNs: leucemia mielóide crónica, trombocitemia essencial e policitemia vera. Mielofibrose pode ocorrer como uma característica secundária de policitemia vera ou thrombocytyemia essencial. Porque as NMP são caracterizadas por crescimento descontrolado de células, eles também podem ser classificados como de cancros do sangue.

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Este é um resumo de um relatório da Organização Nacional de Doenças Raras (NORD). Uma cópia do relatório completo pode ser baixado gratuitamente no site da NORD para usuários registrados. O relatório completo contém informações adicionais, incluindo sintomas, causas, população afectada, distúrbios relacionados, padrão e terapias investigativas (se disponível), e referências da literatura médica. Para uma versão de texto completo deste tópico, vá para www.rarediseases e clique em Banco de Dados de Doenças Raras em “Informações das Doenças Raras”.

As informações fornecidas neste relatório não se destina para fins de diagnóstico. Ele é fornecido apenas para fins informativos. NORD recomenda que os indivíduos afetados procurar o conselho ou o conselho de seus próprios médicos pessoais.

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Para obter informações e assistência sobre doenças raras adicionais, favor entrar em contato com a Organização Nacional de Doenças Raras no apartado Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefone (203) 744-0100, site ou e-mail www.rarediseases órfão @ rarediseases

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EU; PM; metaplasia mielóide agnogenic (AMM; mielofibrose idiopática crónica (CIMF; mielofibrose com metaplasia mielóide; idiopática mielofibrose

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